KCNQ1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3BJ4, 3HFC, 3HFE, 4UMO, 4V0C

Ідентифікатори

Символи

KCNQ1, ATFB1, ATFB3, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KVLQT1, Kv1.9, Kv7.1, LQT, LQT1, RWS, SQT2, WRS, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607542 MGI: 108083 HomoloGene: 85014 GeneCards: KCNQ1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, familial atrial fibrillation, синдром подовженого інтервалу QT, Jervell-Lange Nielsen syndrome, Romano–Ward syndrome, short QT syndrome^[1]

Реагує на сполуку

мефенамінова кислота, niflumic acid, Гуанідин, ezogabine^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization • scaffold protein binding • protein kinase A regulatory subunit binding • calmodulin binding • ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • transmembrane transporter binding • outward rectifier potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • potassium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • protein kinase A catalytic subunit binding • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization • protein phosphatase 1 binding • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization • voltage-gated ion channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • ендосома • cytoplasmic vesicle membrane • voltage-gated potassium channel complex • мембрана • лізосома • ендоплазматичний ретикулум • membrane raft • basolateral plasma membrane • клітинна мембрана • іонні канали • цитоплазма • late endosome • early endosome
Біологічний процес	• regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity • intestinal absorption • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization • positive regulation of cardiac muscle contraction • cellular response to epinephrine stimulus • positive regulation of potassium ion transmembrane transport • renal absorption • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity • inner ear development • cardiac muscle contraction • regulation of gene expression by genetic imprinting • слух • atrial cardiac muscle cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • cellular response to cAMP • regulation of gastric acid secretion • трансмембранний транспорт • ventricular cardiac muscle cell action potential • regulation of ion transmembrane transport • regulation of membrane repolarization • ion transport • potassium ion export across plasma membrane • positive regulation of heart rate • potassium ion transmembrane transport • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential • potassium ion transport • regulation of heart contraction • membrane repolarization • membrane repolarization during action potential • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • cardiac conduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3784


16535

Ensembl


ENSG00000282076 ENSG00000053918


ENSMUSG00000009545

UniProt


P51787


P97414

RefSeq (мРНК)


NM_181798 NM_000218 NM_181797


NM_008434

RefSeq (білок)


NP_000209 NP_861463


NP_032460

Локус (UCSC)

Хр. 11: 2.44 – 2.85 Mb

Хр. 7: 142.66 – 142.98 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNQ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 699^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAASSPPRA	ERKRWGWGRL	PGARRGSAGL	AKKCPFSLEL	AEGGPAGGAL
YAPIAPGAPG	PAPPASPAAP	AAPPVASDLG	PRPPVSLDPR	VSIYSTRRPV
LARTHVQGRV	YNFLERPTGW	KCFVYHFAVF	LIVLVCLIFS	VLSTIEQYAA
LATGTLFWME	IVLVVFFGTE	YVVRLWSAGC	RSKYVGLWGR	LRFARKPISI
IDLIVVVASM	VVLCVGSKGQ	VFATSAIRGI	RFLQILRMLH	VDRQGGTWRL
LGSVVFIHRQ	ELITTLYIGF	LGLIFSSYFV	YLAEKDAVNE	SGRVEFGSYA
DALWWGVVTV	TTIGYGDKVP	QTWVGKTIAS	CFSVFAISFF	ALPAGILGSG
FALKVQQKQR	QKHFNRQIPA	AASLIQTAWR	CYAAENPDSS	TWKIYIRKAP
RSHTLLSPSP	KPKKSVVVKK	KKFKLDKDNG	VTPGEKMLTV	PHITCDPPEE
RRLDHFSVDG	YDSSVRKSPT	LLEVSMPHFM	RTNSFAEDLD	LEGETLLTPI
THISQLREHH	RATIKVIRRM	QYFVAKKKFQ	QARKPYDVRD	VIEQYSQGHL
NLMVRIKELQ	RRLDQSIGKP	SLFISVSEKS	KDRGSNTIGA	RLNRVEDKVT
QLDQRLALIT	DMLHQLLSLH	GGSTPGSGGP	PREGGAHITQ	PCGSGGSVDP
ELFLPSNTLP	TYEQLTVPRR	GPDEGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

Jiang M., Tseng-Crank J., Tseng G.-N. (1997). Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart. J. Biol. Chem. 272: 24109—24112. PMID 9305853 DOI:10.1074/jbc.272.39.24109
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
Andersen M.N., Olesen S.P., Rasmussen H.B. (2011). Kv7.1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization. Am. J. Physiol. 300: C814—C824. PMID 21228319 DOI:10.1152/ajpcell.00390.2010
Rapetti-Mauss R., O'Mahony F., Sepulveda F.V., Urbach V., Harvey B.J. (2013). Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium. J. Physiol. (Lond.). 591: 2813—2831. PMID 23529131 DOI:10.1113/jphysiol.2013.251678
Xu Q., Minor D.L. Jr. (2009). Crystal structure of a trimeric form of the K(V)7.1 (KCNQ1) A-domain tail coiled-coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled-coil trimerization motif. Protein Sci. 18: 2100—2114. PMID 19693805 DOI:10.1002/pro.224

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6294 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P51787 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані