KCNJ13

Ідентифікатори

Символи

KCNJ13, KIR1.4, KIR7.1, LCA16, SVD, potassium voltage-gated channel subfamily J member 13, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Зовнішні ІД

OMIM: 603208 MGI: 3781032 HomoloGene: 55638 GeneCards: KCNJ13

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 16^[1]

Реагує на сполуку

дальфампридин^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана
Біологічний процес	• potassium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3769


100040591

Ensembl


ENSG00000115474


ENSMUSG00000079436

UniProt


O60928


P86046

RefSeq (мРНК)


NM_002242 NM_001172416 NM_001172417


NM_001110227

RefSeq (білок)


NP_001165887 NP_001165888 NP_002233


NP_001103697

Локус (UCSC)

Хр. 2: 232.77 – 232.78 Mb

Хр. 1: 87.31 – 87.32 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNJ13 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 40 530^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSSNCKVIA	PLLSQRYRRM	VTKDGHSTLQ	MDGAQRGLAY	LRDAWGILMD
MRWRWMMLVF	SASFVVHWLV	FAVLWYVLAE	MNGDLELDHD	APPENHTICV
KYITSFTAAF	SFSLETQLTI	GYGTMFPSGD	CPSAIALLAI	QMLLGLMLEA
FITGAFVAKI	ARPKNRAFSI	RFTDTAVVAH	MDGKPNLIFQ	VANTRPSPLT
SVRVSAVLYQ	ERENGKLYQT	SVDFHLDGIS	SDECPFFIFP	LTYYHSITPS
SPLATLLQHE	NPSHFELVVF	LSAMQEGTGE	ICQRRTSYLP	SEIMLHHCFA
SLLTRGSKGE	YQIKMENFDK	TVPEFPTPLV	SKSPNRTDLD	IHINGQSIDN
FQISETGLTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

Partiseti M., Collura V., Agnel M., Culouscou J.-M., Graham D. (1998). Cloning and characterization of a novel human inwardly rectifying potassium channel predominantly expressed in small intestine. FEBS Lett. 434: 171—176. PMID 9738472 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00972-7
Yang D., Swaminathan A., Zhang X., Hughes B.A. (2008). Expression of Kir7.1 and a novel Kir7.1 splice variant in native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 86: 81—91. PMID 18035352 DOI:10.1016/j.exer.2007.09.011
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6259 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O60928 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані