CLCN4

Ідентифікатори

Символи

CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC

Зовнішні ІД

OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4

Пов'язані генетичні захворювання

non-syndromic X-linked intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ATP binding • chloride channel activity • antiporter activity • voltage-gated chloride channel activity • solute:proton antiporter activity • chloride ion binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендосома • endosome membrane • early endosome membrane • мембрана • late endosome membrane • integral component of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • early endosome • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана
Біологічний процес	• ion transmembrane transport • ion transport • chloride transmembrane transport • трансмембранний транспорт • chloride transport • proton transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1183


12727

Ensembl


ENSG00000073464


ENSMUSG00000000605

UniProt


P51793


Q61418

RefSeq (мРНК)


NM_001830 NM_001256944

NM_011334 NM_001302386 NM_001302387 NM_001357102 NM_001357103
NM_001357104

RefSeq (білок)


NP_001243873 NP_001821

NP_001289315 NP_001289316 NP_035464 NP_001344031 NP_001344032
NP_001344033

Локус (UCSC)

Хр. X: 10.16 – 10.24 Mb

Хр. 7: 7.28 – 7.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLCN4 (англ. Chloride voltage-gated channel 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 84 917^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNAGAMSGS	GNLMDFLDEP	FPDVGTYEDF	HTIDWLREKS	RDTDRHRKIT
SKSKESIWEF	IKSLLDAWSG	WVVMLLIGLL	AGTLAGVIDL	AVDWMTDLKE
GVCLSAFWYS	HEQCCWTSNE	TTFEDRDKCP	LWQKWSELLV	NQSEGASAYI
LNYLMYILWA	LLFAFLAVSL	VRVFAPYACG	SGIPEIKTIL	SGFIIRGYLG
KWTLLIKTVT	LVLVVSSGLS	LGKEGPLVHV	ACCCGNFFSS	LFSKYSKNEG
KRREVLSAAA	AAGVSVAFGA	PIGGVLFSLE	EVSYYFPLKT	LWRSFFAALV
AAFTLRSINP	FGNSRLVLFY	VEYHTPWYMA	ELFPFILLGV	FGGLWGTLFI
RCNIAWCRRR	KTTRLGKYPV	LEVIVVTAIT	AIIAYPNPYT	RQSTSELISE
LFNDCGALES	SQLCDYINDP	NMTRPVDDIP	DRPAGVGVYT	AMWQLALALI
FKIVVTIFTF	GMKIPSGLFI	PSMAVGAIAG	RMVGIGVEQL	AYHHHDWIIF
RNWCRPGADC	VTPGLYAMVG	AAACLGGVTR	MTVSLVVIMF	ELTGGLEYIV
PLMAAAVTSK	WVADAFGKEG	IYEAHIHLNG	YPFLDVKDEF	THRTLATDVM
RPRRGEPPLS	VLTQDSMTVE	DVETLIKETD	YNGFPVVVSR	DSERLIGFAQ
RRELILAIKN	ARQRQEGIVS	NSIMYFTEEP	PELPANSPHP	LKLRRILNLS
PFTVTDHTPM	ETVVDIFRKL	GLRQCLVTRS	GRLLGIITKK	DVLRHMAQMA
NQDPESIMFN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2022 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P51793 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані